Счастливыми рождаются

Ученые из Лондонской школы экономики и политологии выяснили: чувство счастья и удовлетворенности своей жизнью зависит не только от внешних обстоятельств — большую роль играет наследственность. Все дело в особом гене 5HTT, который и делает человека счастливым. Благодаря ему вырабатывается серотонин, который отвечает за настроение человека,— ученые даже прозвали его “наркотиком счастья”.

Сотрудники Лондонской школы опросили 2500 добровольцев, проверив при этом их ДНК, и установили: 69 процентов людей, обладающих двумя копиями гена, чувствуют себя счастливыми. Среди тех, кто обладает лишь одной копией, этот показатель снижается до 38 процентов. Жан-Эммануэль Де Нев, один из руководителей исследования, говорит: “Мы долгое время подозревали, что настроение человека в некоторой степени зависит от гена 5HTT, но сейчас мы впервые выяснили, что именно он отвечает за формирование индивидуального уровня счастья”.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Расшифрован геном сперматозоида

Впервые расшифрован геном человеческой половой клетки. Об успешном завершении длившегося почти десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэнфордского университета. Результаты их работы опубликованы 20 июля в журнале Cell.

По информации ScienceNews, ставшая объектом исследования 91 мужская гамета была выделена из семенной жидкости главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка (Stephen Quake). В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток Квейка, позволивший по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов – двух базовых процессов, в результате которых получается индивидуальный человеческий геном.

В ходе предыдущих исследований было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Однако группа Квейка обнаружила, что часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) – мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома – где отсутствует место для прикрепления этого белка. Эти данные, по мнению Квейка, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

На основе полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации Квейк и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Было определено, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось несколько более выраженным, чем ожидалось.

“Раньше у нас не было способа регистрации всех случаев мутации и рекомбинации, происходящих в половых клетках индивидуума, – прокомментировал полученные результаты в интервью FoxNews.com соавтор Квейка, профессор Барри Бер (Barry Behr), директор лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) при Стэнфордском университете. – Теперь у нас есть более ясное представление об этих процессах, что позволяет составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие с течением времени изменения”. Полученные результаты, подчеркнул Бер, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. “Индивидуальные генетические карты помогут нам, наконец, понять, в чем заключается фундаментальное отличие “хорошей” спермы от “плохой”, – отметил Бер.

Он подчеркнул, что полученные данные, в особенности касающиеся уровня мутаций в мужских гаметах, дают возможность по-новому взглянуть на проблему мужского бесплодия. “Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью, – заявил Бер. – Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия”.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Найден виновник предменструального синдрома

Работа, описывающая не известные ранее эффекты гена BDNF, опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences исследователями из Рокфеллеровского университета в Нью-Йорке и медицинского колледжа Вейлл Корнелл (Weill Cornell Medical College). Нейробиологи выяснили, что один из вариантов человеческого гена BDNF способен влиять на взаимодействие женского полового гормона эстрогена с нервным клетками — провоцируя тревожность и ухудшая память.

Brain-derived neurotrophic factor

Ген BDNF кодирует белок, который в русской научной литературе называют часто нейротрофическим фактором мозга: из-за своей способности активизировать рост и развитие нервных клеток. Впрочем, одним мозгом его поле действия не ограничивается, да и спектр болезней, которые могут быть так или иначе связаны с нехваткой или избытком BDNF, простирается от анорексии до болезни Альцгеймера.Недельный цикл

Изучить, как тот или иной вариант гена влияет на поведение человека, не очень просто. Конечно, мировая практика знает подобные случаи (обнаружение «гена быстрых решений» или сравнительно недавнее изучение генетических основ старения) — но в столь деликатной теме, как поведение женщин перед наступлением менструаций, это далеко не столь просто.

Ранее, в 2007 г., группа медиков из университета Северной Каролины связала повышенную тяжесть предменструального синдрома с определенным вариантом кодирующего рецептор эстрогена ESR1 гена, но проследить далее связи генов с симптомами ПМС не удалось. А так как исследования на людях имеют ряд ограничений, то коллектив из Нью-Йорка поступил иначе: вместо сбора генетического материала женщин ученые создали трансгенных мышей, несущих вызвавший до этого определенные подозрения ген.

Мыши, в отличие от человека, не могут пожаловаться на головную боль, их менструальный цикл намного короче — но зато с их генотипом можно экспериментировать практически как угодно. Да и оценить влияние исследуемого фактора на поведение грызуны тоже позволяют: по крайней мере повышенная тревожность, подавление исследовательского поведения и способность к обучению проверяются в стандартных и хорошо себя зарекомендовавших ранее тестах.

По поведению мыши в лабиринте из двух пересекающихся под прямым углом коридоров можно сделать выводы об уровне тревожности животного: встревоженные мыши избегают коридора с прозрачными стенками и прячутся на непрозрачном и более темном участке. По тому, как мышь обследует новую для нее пустую клетку, можно судить об уровне исследовательской активности грызуна, ну а тестов на память и обучение учеными разработан не один десяток. Поиск выхода из различных лабиринтов, избегание подключенных к источнику тока участков пола, запоминание горькой, но не выдающей себя запахом пищи и даже плавание в бассейне с мутной водой, под поверхностью которой в определенном месте спрятана твердая площадка — выполняя все эти задачи, мыши вполне могут помочь ученым с предварительными выводами.Результаты

Трансгенные мыши, которым в ДНК методами генной инженерии вставили определенный вариант гена BDNF, оказались более чувствительны к менструальному циклу. Если обычные мыши в «критические дни» избегают открытых мест и хуже обучаются, то мутантные особи ведут себя гораздо более тревожно, чем их собратья.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Один ген может помочь избавить человечество от бесплодия

В ходе исследования грызунов ученые из Дурхамского Университета вместе с коллегами из Осакского Университета выявили ген, способный повысить фертильность у человека, передает The Press Association. По словам специалистов, данное открытие поможет людям, которые не могут зачать естественным путем.

В центр внимания исследований попал ген, который вырабатывает протеин PDILT. Он позволяет сперме привязываться к яйцеклетке, что очень важно для оплодотворения. Если этот ген “отключали” у самцов мышей, оплодотворить удавалось менее 3% яйцеклеток. А вот при “включенном” гене оплодотворялись более 80%.

Комментирует Адам Бенхам: “Протеин важен с точки зрения работы системы навигации сперматозоидов. Он помогает им проходить фаллопиевы трубы. Мы также установили, что клетки кумулюса, скопление клеток, окружающих и защищающих яйцеклетку, играют важную роль в фертильности. Они дают возможность сперме правильно привязываться к яйцеклетке”.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Найдены четыре гена, нарушение в работе которых вызывает мужское бесплодие

Небольшие повреждения в четырех генах, отвечающих за работу иммунной системы и некоторых клеточных механизмов, могут вызывать бесплодие у мужчин, как заявляют американские биологи в статье, опубликованной в American Journal of Human Genetics.

Согласно нынешним данным, около 10-15% семейных пар в западных странах не способны продолжить род из-за бесплодия одного из партнеров. Вопреки общепринятым представлениям, доля бесплодных мужчин и женщин примерно равна. Биологические причины бесплодия в большинстве случаев остаются неизвестными из-за сложности и малой изученности тех генетических механизмов, которые регулируют производство яйцеклеток и сперматозоидов.

Группа генетиков под руководством Кэрол Обер из Чикагского университета (США) обнаружила несколько генов, отвечающих за способность мужчин продолжать свой род, проанализировав геномы нескольких сотен семейных мужчин, проживающих в религиозной общине простестантов-гуттеритов в пределах Чикаго.

Эта социальная группа была выбрана не случайно. Гуттериты живут в замкнутой общине со времен переселения из Саксонии в Соединенные Штаты в конце 19 века. Они предпочитают заводить большие семьи с множеством детей и отказываются от любых форм контрацепции. Благодаря этому типичная семья гуттеритов состоит из родителей и десяти детей, а новые отпрыски в них появляются каждые два года.

Обер и ее коллеги собрали образцы ДНК у всех мужчин из американской популяции гуттеритов, вырастивших хотя бы одного ребенка, расшифровали и сравнили их геномы. Как объясняют генетики, такой подход позволяет выделить гены, отвечающие за работу половой системы у мужчин, и найти возможные последствия поломок в них.

Сравнение геномов позволило ученым выделить около 40 участков в геноме протестантов, повреждение которых снижало размеры семьи и частоту рождаемости. Наиболее значимые из них находились в генах иммунной системы UBD, EPSTI1 и LLRC32. Данные участки генома управляют различными механизмами иммунитета, в том числе, врожденной иммунной реакцией. Кроме того, аналогичный участок был обнаружен в гене USP8, который содержит в себе инструкции по сборке одного из клеточных белков.

Биологи проверили свои выводы, сопоставив качество и геномы образцов семенной жидкости, полученных из банка спермы города Чикаго. Этот эксперимент подтвердил результаты, полученные в ходе изучения популяции гуттеритов.

Как полагают авторы статьи, данные выводы помогут разработать методики диагностики бесплодия. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования этих генов для окончательного подтверждения их роли в работе половой системы мужчин.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Ген счастья официально найден

Появились новые свидетельства того, что ген 5-HTTLPR отвечает за чувство счастья у человека. Впрочем, авторы исследования предостерегают от неправильных выводов, подмечая, что на удовлетворенность человека своей жизнью влияют многие факторы, а не один ген.

Не так давно учеными были открыты гены, отвечающие, например, за склонность к алкоголизму, за долголетие, за облысение, за предрасположенность к диабету и даже к прелюбодеянию. Теперь же, согласно работе, опубликованной в Journal of Human Genetics, найден «ген счастья». Ведущий автор статьи Ян-Эммануэль де Неве из Лондонской школы экономики в интервью New Scientist отметил, что «это первый раз, когда ген, отвечающий за счастье, официально найден».

Ученый добавил: у него нет никаких сомнений в том, что вскоре будут найдены и другие подобные гены. Пока открытие носит статистический характер, и это объясняет тот факт, что основным автором публикации является не биолог.

Для своей работы де Неве с коллегами использовал данные Американского национального продольного исследования здоровья подростков (оно проводилось в 1995–2008 годах). Продольными (лонгитудинальными) называются исследования, в которых выделяется группа людей, за которыми в течение некоторого времени наблюдают и затем повторно оценивают их состояние, при этом длительность наблюдения не обязательно должна быть большой. Данное исследование содержало в себе информацию о генетическом исследовании 2574 подростков, а также анкету респондентов, где среди прочих вопросов был и такой: «Насколько вы в целом удовлетворены своей жизнью?» Варианты ответов были следующими: «весьма удовлетворен», «удовлетворен», «не удовлетворен, но и не недоволен», «недоволен» и «крайне недоволен».

Де Неве с коллегами обнаружили корреляцию между ответами подростков на этот вопрос и вариацией гена 5-HTTLPR. Собственно, ученые и раньше предполагали, что вариативность этого гена влияет на функционирование в мозгу «гормона радости» серотонина.

Если человек имеет «длинную» вариацию этого гена, то он более подвержен влиянию серотонина и, как следствие, более счастлив. Если же у человека более «короткие» вариации гена 5-HTTLPR, тогда человек больше склонен к пессимизму.

Но если ранее это предположение основывалось на исследовании группы людей численностью несколько десятков человек, то сейчас речь идет о нескольких тысячах людей, что уже имеет серьезную статистическую значимость.

В публикации в Journal of Human Genetics говорится, что из 40% американских подростков, которые заявили, что «весьма удовлетворены» своей жизнью, 35,4% имели две «длинные» вариации «гена счастья», а 19,1% – две «короткие». Согласно подсчетам де Неве, при прочих равных условиях наличие одной «длинной» вариации гена 5-HTTLPR увеличило бы число людей, «весьма удовлетворенных» своей жизнью на 8,5%, а наличие двух «длинных» вариаций на 17,3%.

Не раскрывая деталей, де Неве сообщил, что эти результаты уже прошли независимую проверку на другой группе людей.

О данном исследовании будет рассказано в публикации, которая находится в печати в журнале Econometrica.

Подытоживая результаты своей работы, ученый подчеркивает, что на ощущение человеком счастья оказывают влияние слишком большое количество факторов. «Если вам не везет в течение всей жизни, если вы потеряли работу или, того хуже, своих родных, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», – заявил де Неве.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Как оказалось, иммунитет и менопауза связаны

Именно иммунная система останавливает женские биологические часы, утверждают специалисты из Оксфордского Университета. Джон Пери вместе с коллегами пришел к этому выводу после того, как изучил 43 исследования генома, посвященных менопаузе, пишет New Scientist.

В общей сложности анализу подверглись данные более 50000 женщин. Эксперты, сравнивая, в каком возрасте у женщин начиналась менопауза, смогли выделить 13 областей генома, возможно, отвечающих за начало менопаузы. Три области соотносились с генами, связанными с иммунной системой. Другие области – с генами, контролирующими восстановление генов, регулирующими гормоны и вызывающими воспаление.

Специалистам пока не удалось узнать, является ли сама иммунная система основной причиной начала менопаузы. Это станет известно, когда исследователи выявят еще больше генетических особенностей, стоящих за началом менопаузы. К сожалению, до получения теста, предсказывающего начало менопаузы, еще далеко, констатируют специалисты.

Надо сказать, о связи овуляции и иммунитета ученые говорили уже давно. К примеру, у женщин с первичной недостаточностью яичников и аномально ранним наступлением менопаузы нередко развивается аутоиммунное заболевание яичников.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Диета женщины может изменить ДНК ее ребенка во время беременности

Плохое питание будущих мам отрицательно влияет на здоровье их детей. Ученые из Новой Зеландии обнаружили, что диета женщины во время беременности может повлиять на ДНК ее ребенка и увеличить для него риск ожирения в будущем, сообщает Xinhua.

Открытие принадлежит международной группе ученых из Университета Саутгемптона во главе с Китом Годфри. Им удалось выяснить, что плохое питание матери может вызвать у ребенка эпигенетические изменения – когда изменения в окружающей среде вызывают изменения в ДНК – что приведет в будущем к большему накоплению жировой ткани.

Для исследования ученые взяли пробы из пуповины почти 300 детей на предмет наличия у них эпигенетических маркеров. Оказалось, что эти маркеры присутствовали у детей, чьи матери на ранней стадии беременности придерживались диеты с низким содержанием углеводов, таких как сахар и крахмал. У таких детей были обнаружены изменения в гене RXRA, связанного с действием витамина А, который, как известно, помогает растворять жиры.

Дети с этими изменениями в будущем имели проблемы с весом. Ученые установили, что выявление эпигенетических изменений помогло предсказать до 25% случаев ожирения у детей, когда им исполнилось по 6-9 лет.

При этом данные изменения играли более важную роль, чем другие возможные факторы ожирения, например, образ жизни и наследственность. Размер матери и вес ребенка при рождении также не имели никакого значения – то есть у худых матерей, которые во время беременности питались плохо, дети имели такую же склонность к ожирению, как и у полных женщин.

Таким образом исследование помогло доказать, что путь к ожирению, диабету и сердечно-сосудистым заболеваниям начинается еще до рождения ребенка, сказал информационному агентству NZPA профессор Питер Глюкман.

Некоторые врачи и ученые давно это подозревали, но в связи с отсутствием более точных данных подобная точка зрения в значительной степени игнорировалась политиками, врачами и системой общественного здравоохранения.

“Мы впервые показали, что предрасположенность к ожирению не может быть связана только с нашими генами и нашим образом жизни, но может быть вызвана влиянием на развитие ребенка в утробе матери, в том числе тем, что она ела”, – сказал BBC профессор Годфри. Он считает, что данное исследование доказывает необходимость улучшения качества питания беременных женщин в качестве меры по предотвращению детского ожирения.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Дети, которые рождаются поздно, живут дольше

Чем старше отец ребенка, тем больше у потомства шансов прожить долгую жизнь. Запоздалое или позднее отцовство несет преимущества для выживания потомства: дети и внуки у мужчин зрелого возраста “генетически программируются” на более продолжительную жизнь. Об этом свидетельствуют результаты исследования ученых из США.

Современной науке известно о существовании связи между продолжительностью жизни и размером структур под названием теломеры, находящихся на концах хромосом. (Хромосомы хранят наследственную информацию – ДНК.)

Теломеры нужны для защиты хромосом от повреждений. В общем случае малая длина теломеров означает более короткую жизнь. В большинстве клеток с возрастом они становятся все короче, пока наконец клетки не теряют способность к самовоспроизведению.

Но, как установили ученые, у сперматозоидов теломеры с возрастом становятся все длиннее, передает BBC.

А так как мужчины передают свою ДНК детям через сперматозоиды, эти длинные теломеры могут быть унаследованы следующим поколением.
Дэн Эйзенберг с коллегами из Департамента антропологии Северо-Западного университета в Иллинойсе изучил, как теломеры передаются по наследству, на примере группы молодых людей, живущих на Филиппинах.

Оказалось, что теломеры, измеренные в образцах крови испытуемых, были тем длиннее, чем старше были их отцы на момент рождения детей.
Удлинение теломеров было еще больше, если дедушка ребенка по отцовской линии также становился отцом в более позднем возрасте.

Исследователи убеждены, что наследование более длинных теломеров будет особенно полезно для тканей и биологических функций, в которых происходит быстрый рост клеток и их обновление, – таких как иммунная система, пищеварительный тракт и кожный покров.

Профессор Томас фон Зглиницки, эксперт по старению клеток в Университете Ньюкасла: “Чем дольше предки по отцовской линии откладывают деторождение, тем больше длина теломеров, передаваемых потомству. А это дает возможность увеличить среднюю продолжительность жизни в популяции, по мере того как ее членам удается прожить дольше, чтобы давать потомство в более позднем возрасте”.

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...

Возможно, существуют генетические причины женского бесплодия

Вариант гена, который участвует в регуляции уровня холестерина в крови, помимо этого, воздействует на выработку прогестерона – женского полового гормона. Именно это обстоятельство может стать причиной множества случаев женского бесплодия, утверждают исследователи из университета Джона Хопкинса.

Команда экспертов предложила несложный анализ крови, чтобы выявить вариант гена SCARB 1, однако эта методика пока официально не одобрена как способ медицинской диагностики, пишет DR20.ru.

Прежде уже были проведены опыты на самках грызунов, в ходе которых ученые определили, что недостаток рецепторов, связанных с «хорошим» холестерином, коррелирует с бесплодием. Такая же взаимосвязь была выявлена и у женщин.

Если изучение данной проблемы продлится, то исследователи получат возможность выяснить, каков генетический механизм бесплодия, и разработать новую технологию лечения.

Бесплодие является одной из серьезнейших проблем современности, но все причины, обуславливающие его, пока не выявлены. Изучение генетических основ бесплодия позволит дать людям новые варианты лечения

Рубрика: Статьи и новости о ДНК Читать далее...